O echipă de medici din Londra a reușit, în premieră mondială, să trateze copii născuți cu o formă rară de orbire congenitală, utilizând o terapie genică inovatoare. Cei patru copii, considerați orbi din punct de vedere legal de la naștere, au început să vadă forme, să recunoască fețele părinților lor, să găsească obiecte și, în unele cazuri, să citească și să scrie. Rezultatele au fost publicate recent în revista The Lancet și reprezintă un pas important pentru oftalmologia pediatrică și pentru domeniul terapiei genice.
O afecțiune fără tratament până acum
Copiii tratați sufereau de o boală genetică rară care afectează funcționarea celulelor fotoreceptoare din retină (amauroză congenitală Leber). Din cauza unei mutații a genei AIPL1, acești copii nu puteau percepe decât diferența dintre lumină și întuneric, iar vederea lor se deteriora progresiv până la pierderea completă. Până acum, nu exista un tratament eficient pentru această afecțiune, iar pacienții diagnosticați nu aveau opțiuni pentru a-și recupera vederea.
Echipa de la Moorfields Eye Hospital și University College London (UCL) a dezvoltat un tratament inovator care introduce o copie sănătoasă a genei afectate direct în retină, folosind un vector viral inofensiv. Intervenția chirurgicală, realizată la Great Ormond Street Hospital din Londra, a durat aproximativ 60 de minute pentru fiecare pacient și a fost efectuată inițial pe un singur ochi pentru a minimiza riscurile.
Primele rezultate: copiii au început să vadă
Cei patru copii tratați, cu vârste între unu și doi ani, proveniți din Statele Unite, Turcia și Tunisia, au fost selectați pentru acest studiu în 2020. După intervenție, au fost urmăriți timp de cinci ani pentru a se evalua efectele tratamentului. Rezultatele au fost remarcabile:
Toți cei patru copii au început să perceapă forme și obiecte.
Au reușit să recunoască fețele părinților lor.
Unii dintre ei au dobândit abilitatea de a citi și scrie.
Profesorul Michel Michaelides, specialist în afecțiuni retiniene la Moorfields Eye Hospital și profesor de oftalmologie la UCL, a declarat pentru The Guardian:
„Rezultatele pentru acești copii sunt impresionante și arată potențialul terapiei genice de a transforma vieți. Avem, pentru prima dată, un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă și o posibilă schimbare de paradigmă pentru tratamentul în stadiile incipiente ale bolii.”
Profesorul James Bainbridge, chirurg specialist în retină la Moorfields și profesor de studii retiniene la UCL, a explicat impactul acestui tratament asupra pacienților:
„Copiii născuți cu această afecțiune pot distinge doar lumina și întunericul, iar puțina vedere pe care o au o vor pierde complet în câțiva ani. Unele dintre rezultatele obținute sunt surprinzătoare – unii copii pot chiar să citească și să scrie, lucru care nu era deloc de așteptat în această afecțiune, dacă ar fi rămas netratată.”
O terapie promițătoare, dar încă inaccesibilă pentru majoritatea pacienților
După succesul primelor patru intervenții, alți șapte copii au primit același tratament în spitale din Marea Britanie. Cercetătorii analizează acum posibilitatea de a extinde această terapie la un număr mai mare de pacienți, însă există mai multe provocări.
În prezent, tratamentul este disponibil doar în cadrul unor studii clinice și necesită aprobări suplimentare din partea agențiilor de reglementare, precum MHRA (Agenția de Reglementare pentru Medicamente și Asistență Medicală) din Marea Britanie sau FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente) din SUA. În plus, costurile ridicate ale terapiilor genice reprezintă un obstacol major în implementarea lor la scară largă.
Totuși, succesul acestui tratament ar putea duce la noi investiții și cercetări în domeniu, accelerând procesul de aprobare și dezvoltare a unor terapii accesibile pentru mai multe forme de orbire genetică.
Ce urmează pentru oftalmologia pediatrică?
Dacă eficacitatea terapiei se va menține pe termen lung, aceasta ar putea deveni un tratament standard pentru pacienții cu amauroză congenitală Leber și, posibil, pentru alte afecțiuni retiniene similare. Cercetătorii britanici vor continua să monitorizeze copiii tratați pentru a evalua durata efectului și eventualele riscuri pe termen lung.
Deși terapia nu este încă disponibilă pe scară largă, acest studiu marchează un moment important pentru oftalmologie și oferă speranță pentru familiile afectate de afecțiuni retiniene rare.
Alexandru Andrieș
